(一) 輕型地中海型貧血

1. 異基因型合子，只遺傳到一個β型地中海型貧血之基因，另一個基因是正常的。
2. 屬於輕度貧血，紅血球計數正常，血紅素值比正常低2~3g/dl
3. 無明顯症狀，不需特別

(二) 重型地中海型貧血

1. 為同基因型合子，同時遺傳到兩個β型地中海型貧血的基因，又稱Cooley氏貧血
2. 嬰兒於六個月開始出現溶血性貧血症狀，常威脅到生命

(一) 纖狀細胞特質

1. 只具有一個鐮狀細胞基因，血紅素型態為Hbs，取代了30~40%之正常血紅素。
2. 通常沒有症狀，但於空氣稀薄處、劇烈運動、懷孕、感染等易耗氧狀
   況下，會出現症狀

(二) 鐮狀細胞貧血

1. 具有兩個鐮狀細胞基因，血紅素型態為HbSS，取代了80~100%之正常血紅素
2. 於缺氧、發燒、酸中毒、脫水、感染、情緒、有壓力之情況下，會促使血紅素變成鐮刀狀

1. 觀察病童有無鐵質過量之徵象
2. 注射排鐵劑
   ヾ採腹部皮下注射方式，通常需注射10~12小時注射時，以5ml之蒸餾水稀釋，且每天的劑量不應超過2g，否則會造
   成注射部疼痛
   ゞ注射前，需評估病童之
   尿比重有無正常(1.013~
   1.030)
3. 若出現輸血反應之徵象，如寒顫、發抖、發燒、發疹、臉部潮紅、呼吸困難時，應立即停止輸血，並通知醫師
4. 重型地中海型貧血之病童以支持性護理為主，應預防及減少缺氧情形，並視需要給予氧氣
5. 協助病童認識疾病及自我心像之變化，並給予支持，必要時，轉介予支持團體
6. 建議曾產下地中海型貧血兒之母親，於懷孕早期可做羊膜穿刺或絨毛膜取樣，以早期診斷
   

1. 抬高床頭，以減少呼吸阻力，並注意有無發蚶、血液氣體的改變、呼吸困難等徵象
2. 鼓勵病童做適合其年齡，且不費力的活動，避免從事易導致缺氧的活動，如深海潛水、登高山等
3. 採集中護理，以提供病童充分之休息時間
4. 教導家屬有關鐮狀細胞危機之誘發因素，如脫水、缺氧、發冷、壓力、費力活動等
5. 疼痛護理：
   ヾ給予熱敷、調整舒適臥位提供遊戲及放鬆身心之活動，以轉移注意力依醫囑給予止痛劑
6. 鼓勵病童多喝水，攝取平常5~2倍量，即130~200ml/kg/day，以稀釋血液，預防血栓形成
7. 每日測量體重、尿比重，並記錄輸入與排出量
8. 出現脾臟阻斷危機期間，依醫囑給予輸入全血或濃縮紅血球，以防休克
9. 輸血時，需注意有無輸血反應
10. 勿讓病童接觸感染源，並觀察有無感染的徵象，如體溫上升、不安、倦怠、食慾減退、組織紅腫及疼 痛等
11. 讓病童接受常規疫苗
12. 避免到人多的公共場所
13. 依醫囑給予抗生素
14. 補充營養素
15. 鼓勵病童及家屬表達感受，並儘可能讓兒童之活動正常化
16. 提供父母相關的篩檢及遺傳諮詢

1. 早期治療：可活到40歲
2. 未經治療：於13歲前多死於心臟衰竭

1. 20歲以下主要死於感染，多於1~3歲死亡
2. 胎兒血紅素值較低者，死亡率較高